• Genetická konzultace - děti
  • genetická konzultace - páry před plánovaným těhotenstvím
  • genetická konzultace pro těhotné ženy
  • genetická konzultace - dospělí pacienti
21.03.2016
Tiskové zprávy
Správce stránek

Zdraví plodu není hádanka

21. 3.  2016/ S rostoucím věkem nastávajících maminek bohužel stoupá i riziko narození dítěte s poruchou počtu chromozomů, jedná se o trisomie. Zatímco u žen ve dvaceti letech je riziko narození dítěte s takovým postižením minimální, od 35 let pak významně stoupá.  Trisomie označuje chromozomální odchylku, k níž dojde, pokud se objeví tři kopie konkrétního chromozomu namísto očekávaných dvou. Prenatální TRISOMY test je další možností pro nastávající maminky, jak více zjistit o svém těhotenství už v 11. týdnu těhotenství. Výsledek zná žena nejpozději do sedmi pracovních dnů.

 

Nejčastější takovouto vadou je Downův syndrom, kdy jsou přítomné tři chromozomy č. 21. Mezi další častější závažná postižení patří Edwardsův syndrom (trisomie 18) a Patauův syndrom (trisomie 13). „Tyto syndromy nelze v současnosti léčit, jsou spojené s vyšší mírou samovolných potratů, děti narozené s těmito syndromy mohou mít různě závažnou mentální retardaci, srdeční vady nebo jiné závažné zdravotní poruchy a zkrácenou délku života,“ uvedla gynekoložka a genetička MUDr. Kateřina Kyselová.  V současné době je podle statistik asi 15 procent nastávajících maminek starších 35 let, přitom do roku 2000 to bylo jen pět procent. Od té doby věk rodiček bohužel stoupá a tím stoupá i riziko narození dítěte s poruchou počtu chromozomů. „Například ve dvaceti letech jedna žena z 1500 stejně starých těhotných čeká plod s Downovým syndromem, ve 35 letech je to už jedna z 350, ve čtyřiceti letech jedna ze sta a ve 45 letech dokonce jedna ze 23,“ upřesnila lékařka.   

 

Pokud by žena chtěla s velmi vysokou pravděpodobností vyloučit, že její miminko nebude trpět výše zmíněnými vadami, pak si může nechat udělat TRISOMY test. „TRISOMY test se provádí z odběru krve matky, což nepředstavuje pro vyvíjející se plod žádné riziko na rozdíl od invazivních metod – odběru plodové vody  (od 16. týdne) nebo choriových klků (už od 12. týdnu), u nichž se musí kvůli odebrání vzorku zavést dlouhá jehla do dělohy. Obě zmíněné metody však přinášejí určitá rizika komplikací i s možností nechtěné ztráty těhotenství. Výsledky testu TRISOMY máme nejpozději do jednoho týdne, což je dříve než u obdobných scereeningových metod odesílaných do zahraničí,“ popsala lékařka Kateřina Kyselová.

 

O vhodnosti tohoto bezbolestného a šetrného testu je nutné, aby se nastávající maminka vždy poradila s lékařem – s ošetřujícím gynekologem nebo genetikem, který pak provedení testu zajistí. TRISOMY test má z dostupných screeningových testů nejnižší falešnou pozitivitu.Jako falešně pozitivní označujeme výsledek v případě, že při screeningovém vyšetření oznamujeme mamince možné postižení jejího dítěte, ale po ověření invazivní diagnostickou metodou se toto podezření nepotvrdí. Doba mezi vyslovením podezření do doby definitivního výsledku je pro těhotnou jistě stresující. Bohužel falešně pozitivní výsledky se vyskytují u všech screeningových metod. U TRISOMY testu je falešná pozitivita velmi nízká,“ vysvětluje lékařka Kyselová. Ostatní běžná screeningová vyšetření (screening v I. i II. trimestru) mají falešnou pozitivitu kolem pěti procent.

 

Test TRISOMY vyvinuli odborníci na Slovensku, což se příznivě odráží na jeho ceně, která je v porovnání s podobnými dostupnými zahraničními testy podstatně nižší. TRISOMY test není hrazen ze zdravotního pojištění, vyšetřuje se na žádost pacientky a důležitou informací je, že se nemusí na zpracování posílat do zahraniční, ale vyšetřuje se v české laboratoři SPADIA LAB, a.s. V případě zájmu těhotné lze určit i pohlaví plodu. Bližší informace jsou k dispozici na www.trisomytest.cz

zkumavky-trisomy.jpg

SPADIA LAB, a.s. je česká diagnostická laboratoř, která patří k největším poskytovatelům laboratorní medicíny České republice. Komplexnost služeb zajišťují jednotlivá oddělení – klinické biochemie, hematologie, mikrobiologie, imunologie, toxikologie, farmakologie, lékařské genetiky, cytologie a histologie. Hlavním cílem je dlouhodobé poskytování špičkové laboratorní medicíny a spolupráce se spolupracujícími lékaři a zdravotnickými zařízeními. V popředí zájmu je také rozvíjení nových metod a inovátorských postupů. Pracovníci se současně podílejí společně s univerzitními centry na vědeckých projektech a také se věnují publikační a přednáškové činnosti. Laboratoř je akreditována podle mezinárodní normy ČSN EN ISO 15189:2013. 


Kontakt: Simona Součková simona.souckova@simagency.cz

 

mobil: 724 148 092​​​​



SPADIAMEDIVIS PROSpolečnost lékařské genetiky

 
 
558 900 315
Ordinační doba: PO-ČT 8:00 - 14:00 hodin
 
​​​​​​
 

Přihlásit