• Genetická konzultace - děti
  • genetická konzultace - páry před plánovaným těhotenstvím
  • genetická konzultace pro těhotné ženy
  • genetická konzultace - dospělí pacienti
13.07.2022
Akce, semináře
MUDr. Kateřina Kyselová

Konference Pro zdraví ženy 2022

„Moderní testy odhalí chromozomální vady uvnitř těla plodu,“ říká MUDr. Kateřina Kyselová, vedoucí lékařka Centra lékařské genetiky SPADIA

V poslední době spatřujeme trend, že ženy mají děti v pozdějším období. Jaká rizika vyplývají se zvyšováním věku rodičky?
Ano, je to pravda. V současnosti je až 20 % rodiček starších 35 let. Čím jsme starší, tím může docházet častěji k chromozomálním poruchám. Proto je důležité, aby budoucí maminky chodily i na jiné screeningy a testy, než jsou běžně jí jsou k dispozici.

Co lze zachytit pomocí screeningu v těhotenství?
Screeningy se v současné době dělají dva. Jeden se dělá ve 20. týdnu těhotenství. Tento screening nám ukáže morfologii plodu, jeho tvar, zda se miminko dobře vyvíjí zevně. My ale potřebujeme o miminku vědět informace i zevnitř. Když mamince vyjde na ultrazvuku něco jinak, než bychom chtěli, nabízíme jí další vyšetření.

Zmínila jste pojem chromozonální poruchy. Co to znamená?
Jedná se o změnu množství chromozomu. Každý člověk má 46 chromozomů, jsou nosiče naší genetické informace. Ve chvíli, kdy je jich méně, tak se plody ani neumí uchytit a dojde k potratu. Pokud je jich více, tak se taky občas neumí uchytit nebo se narodí postižené děti. Mezi nejčastější nemoci patří Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Pataův syndrom.

Lékař může také nařídit tzv. invazivní vyšetření. Proč a jak invazivní vyšetření probíhá?
Právě, když vyjde pozitivní screening, gynekolog pošle ženu k nám na genetiku. Odběr plodové vody je metoda, kdy narušujeme prostor plodu, abychom se dostali k jeho buňkám. Žena si dojde na gynekologii a lékaři pod ultrazvukem celou dobu sledují, kde je jehla, aby se neublížilo miminku. Nasajeme trochu plodové vody, a to následně zpracujeme.

Co se dělá dále v případě pozitivního nálezu?
Probíhá konzultace se ženou. Může přijít celá rodina a řešíme, co se dá nebo nedá nedělat, do jaké míry bude miminko postiženo. Má možnost se rozhodnout, jak chce pokračovat i nadále, jestli těhotenství bude chtít dál donosit a my jako lékaři uděláme vše pro to, aby nemocné miminko mělo co nejlepší život, nebo se může do 24. týdne těhotenství rozhodnout pro přerušení. Česká republika je jedna z mála zemí, kde po prokázání těžkého onemocnění dítěte má žena možnost zažádat o přerušení těhotenství.

Má současná medicína možnosti k neinvazivnímu prenatálnímu vyšetření takového typu?
Ano. V roce 2011 se objevily první komerční testy, které jsou schopny zjistit tyto nemoci dopředu. Buňky miminka se uvolňují do krve matky, kde se rozpadnou. My umíme zjistit, že dané buňky patří miminku a ne mamince. Umíme říct z více než 99 %, zda miminko má chromozonální poruchy.

Pro jaký typ maminky je tento test vhodný?
Nabízíme to všem ženám od 35 let. Tento typ testu není ale hrazen pojišťovnou. Nicméně, nejde o drahou záležitost, obzvlášť, když se jedná o zdraví našeho dítěte. Vhodný je i pro ženy, které chtějí mít vyšší jistotu, nebo ženy, které mají hraniční screening.

Jaký je průběh vyšetření?
Ženy se mohou obrátit na svého gynekologa. Na webových stránkách máme odkaz i telefonní číslo, protože síť takových gynekologů se rozšiřuje.  Máme možnost odkázat ženu i k jinému gynekologovi, pokud to její lékař nenabízí. Žena k nám zavolá, nebo napíše email a my ji odpovíme, kde máme nejbližšího spolupracujícího gynekologa nebo genetika. Během konzultace si vysvětlíme, co nás čeká. Žena musí vědět, že vyšetření nevyloučí vše, že nenahradí ultrazvuk. Sdělíme ji, že jsou i těžké vady, které nebudeme moci detekovat. Lékař pak vypíše žádanku a odebere krev. Ta se pak odesílá k nám do laboratoře. Zpracovává se podle typu rozsahu vyšetření. Základní test trvá 7 pracovních dnů, v případě nadstandardního testu čekáme na výsledek 7 až10 pracovních dnů.

Jak se žena dostane k výsledku?
Informace jí sdělí lékař, který ji vypsal žádanku. Vždy to musí být konzultace s lékařem, který indikoval toto genetické vyšetření. Lékař ji také sdělí následný postup, aby se žena dostala tam kam má.

V případě, že má žena zájem o takové vyšetření, kam se má obrátit?   
Podrobné informace získá z našich webových stránek trisomytest.cz.
Konference Pro zdraví ženy 2022 proběhla 26.3.2022 v Praze.




SPADIAMEDIVIS PROSpolečnost lékařské genetiky

 
 
558 900 315
Ordinační doba: PO-ČT 8:00 - 14:00 hodin
 
​​​​​​
 

Přihlásit